Un equipo internacional de investigadores ha asociado la presencia de errores en un pequeño fragmento del ADN a un numeroso grupo de trastornos del desarrollo infantil. Sus hallazgos ponen de manifiesto la complicada naturaleza de los vínculos que hay entre los genes y las enfermedades. En este estudio, los científicos analizaron la influencia de una región específica del cromosoma 1q21.1 en una serie de trastornos del desarrollo.
Gracias, #1. He leído el artículo. La verdad es que nos estamos sorprendiendo con toda una revolución que ha aparecido a partir de los avances en genómica (que no genética). Una de las afirmaciones del artículo son de esas en las que los investigadores intuyen por dónde van los tiros en tendencias de una relevancia extraordinaria.
Se dice que "We have identified recurrent molecular lesions that elude syndromic classification and whose disease manifestations must be considered in a broader context of development as opposed to being assigned to a specific disease."
Los sistemas de clasificación nosológica incluyen categorías "síndromes" que se están modificando a medida que aparecen explicaciones causales. En este sentido, se está comprobando qe muchísimas de ellas en realidad pertenecen a causas diferentes desde el punto de vista genético (o la interacción del genoma con el ambiente, que se tiene muy encuenta,
los llamados modelos diátesis-estrés). Esto implica que los tratamientos deben ser así mismo diferentes. Creo que muchos de nosotros intuímos que las categorías que se establecen según un patrón de cumplimiento de criterios diagnósticos acabarán siendo abandonadas por otros en los que se menciona expresamente el genotipado. Esto es a la vez muy bueno y extremadamente importante.
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Gracias, #1. He leído el artículo. La verdad es que nos estamos sorprendiendo con toda una revolución que ha aparecido a partir de los avances en genómica (que no genética). Una de las afirmaciones del artículo son de esas en las que los investigadores intuyen por dónde van los tiros en tendencias de una relevancia extraordinaria.
Se dice que "We have identified recurrent molecular lesions that elude syndromic classification and whose disease manifestations must be considered in a broader context of development as opposed to being assigned to a specific disease."
Los sistemas de clasificación nosológica incluyen categorías "síndromes" que se están modificando a medida que aparecen explicaciones causales. En este sentido, se está comprobando qe muchísimas de ellas en realidad pertenecen a causas diferentes desde el punto de vista genético (o la interacción del genoma con el ambiente, que se tiene muy encuenta,
los llamados modelos diátesis-estrés). Esto implica que los tratamientos deben ser así mismo diferentes. Creo que muchos de nosotros intuímos que las categorías que se establecen según un patrón de cumplimiento de criterios diagnósticos acabarán siendo abandonadas por otros en los que se menciona expresamente el genotipado. Esto es a la vez muy bueno y extremadamente importante.
El artículo original (en inglés): http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0805384