El descubrimiento del gen causante de una enfermedad metabólica "muy rara", la aciduria urocánica producida por el déficit de la enzima urocanasa. El estudio, de año y medio de duración, ha encontrado en un paciente que el gen causante de la enfermedad es la urocanasa: "No sólo hay un déficit de actividad sino que hemos demostrado que es el causante. Hemos encontrado mutaciones en el paciente, por tanto que es el gen causante de esta enfermedad", asegura el investigador, algo que hasta el momento no estaba probado.